A história de Stefania

O programa de bolsas de estudo da ERA é uma grande oportunidade de aprendizagem. As bolsas são concebidas para fomentar o desenvolvimento profissional dos jovens investigadores clínicos e pesquisadores, além disso, tais intercâmbios internacionais contribuem significativamente para a cooperação entre centros e instituições. Ele permite que jovens médicos trabalhem ao lado de especialistas líderes, contribuindo para a harmonização de conhecimentos específicos e a redução de lacunas de competências a nível internacional. O programa de bolsas de estudo da ERA requer aplicações detalhadas assinadas tanto pela instituição de origem como pela instituição anfitriã delineando as competências que se espera que os bolseiros adquiram e planos de projeto específicos para orientar o seu progresso ao longo da bolsa. Além disso, é solicitado aos bolseiros que forneçam feedbacks abrangentes e completem uma avaliação no final da experiência. Este sistema garante uma formação de alta qualidade em que os bolseiros adquirem novas habilidades e ferramentas para melhorar a sua competência, impulsionar a mudança nas suas instituições de origem e, finalmente, alargar as suas futuras oportunidades para as suas carreiras.

A bolsa de estudo da ERA é sem dúvida uma experiência relevante que menciono orgulhosamente no meu CV profissional. É um grande reconhecimento e conquista no campo da Nefrologia. A descrição da bolsa de estudo permite-me enfatizar as minhas competências e áreas de interesse.

A bolsa de estudo da ERA permitiu-me expandir os meus conhecimentos e adquirir habilidades essenciais para realizar atividades de pesquisa no campo das doenças genéticas. Abordei as doenças renais raras durante a minha formação em Heidelberg. Iniciei uma colaboração ativa com a Rede de Referência Europeia para Doença Renal Rara (ERKnet) e comecei o Currículo de Pós-Graduação ERKNet que ainda está em andamento, nomeadamente um programa de 3 anos que consiste em webinars e eLearning baseado em casos que cobrem todo o espectro das doenças renais raras.

No geral, foi uma experiência pessoal e profissional incrível, que eu recomendaria a todos.
Certamente foi um desafio, num processo constante de aprendizagem para acompanhar um ambiente em mudança e novas tarefas, aumentei a minha flexibilidade e adaptabilidade. Tive a oportunidade de trabalhar com os mais proeminentes especialistas e investigadores internacionais, e de aprender com eles como liderar adequadamente a pesquisa científica. Especificamente, aprendi sobre a recolha de dados internacionais, o processo de revisão abrangente da literatura, e os fundamentos da caracterização do genótipo e do fenótipo. Ganhei experiência na recolha e interpretação de dados genéticos (anotação/classificação de variantes de patogenicidade/previsão in silico de patogenicidade, etc.), a utilização de bases de dados ou conjuntos de dados internacionais (ClinVar/ExAC/UCSC), e a análise estatística.
Sob a supervisão do Prof. Franz Schaefer, coordenei um grupo de pesquisa internacional. Num esforço conjunto da European Rare Kidney Disease Reference Network (ERKNet), da PodoNet e dos registos para SRNS e doenças mitocondriais hereditárias, as sociedades europeia e asiática de nefrologia pediátrica (ESPN, AsPN) forneceram uma descrição abrangente da apresentação clínica, resultados, possíveis tratamentos e correlações genótipo-fenótipo da deficiência primária de CoQ10, um grupo de raras doenças mitocondriais associadas à síndrome nefrótica resistente a esteróides. Conseguimos publicar dois artigos na prestigiosa revista Kidney International. Estas publicações representaram uma conquista sólida para o meu portfólio profissional. A bolsa da ERA proporcionou-me a base ideal para construir futuros projetos de pesquisa e colaborações.